Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
АНТИФОСФОЛИПИДЕН СИНДРОМ (АПС) / ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME (APS)
MKБ-10 D68.61
ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 40-50/100.000 население.
ВОВЕД
Антифосфолипидниот синдром е автоимуно нарушување кое го предизвикува формирањето на абнормални крвни згрутчувања. Автоимуните нарушувања се јавуваат кога имунолошкиот систем на телото создава антитела кои ги напаѓаат и оштетуваат сопствените ткива или клетки. Нормално, антителата го штитат телото од вируси или бактерии, но кај АПС-антителата ги напаѓаат здравите клетки на телото. Високите нивоа на АПС-антитела го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта. Специфичните антитела во АПС се нарекуваат антифосфолипиди бидејќи напаѓаат и оштетуваат делови од клетките наречени фосфолипиди. Оштетувањето ја зголемува шансата да се формираат згрутчувања на крвта и во вените и во артериите.
ЕТИОЛОГИЈА
Точната причина за АПС не е позната. Одредени генетски промени и други фактори, како што се инфекција, пол, животен стил, други автоимуни болести, можат да влијаат врз развојот на болеста. Често се јавува кај луѓе со други автоимуни болести, како што е системски лупус еритематозус (СЛЕ). Состојбата е почеста кај жените отколку кај мажите. Често се наоѓа кај жени кои имаат историја на повторени спонтани абортуси. По детален разговор со лекар (хематолог) за медицинската историја, се прават тестови на крвта. Тестовите анализираат присуство на трите АПС-антитела во крвта: антикардиолипин, бета-2 гликопротеин I (β2GPI) и лупус антикоагулант. За да биде дијагностициран АПС, мора да постојат АПС-антитела и историја на здравствени проблеми поврзани со нарушувањето.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Високото ниво на АПС-антитела во крвта го зголемува ризикот од здравствени проблеми, но некои луѓе и покрај тоа никогаш нема да развијат згрутчување на крвта. Симптомите на абнормално згрутчување на крвта вклучуваат: болка во градите и отежнато дишење, гадење (чувство на гадење во стомакот), болка, црвенило, топлина и оток во рацете или нозете, говорни промени, непријатност во горниот дел од телото во рацете, грбот, вратот и вилицата. Поретки симптоми на АПС вклучуваат: црвен осип со чипкаст изглед на зглобовите и колената, хронични (тековни) главоболки, проблеми со срцевите залистоци, губење на меморијата
ПОСЛЕДИЦИ
Ризикот од спонтан абортус е поголем со тоа колку антитела на кардиолипинскиот антиген циркулираат во крвта на жената. Развојот на фетоплацентарната инсуфициенција доведува до фетална хипоксија со задоцнување во неговиот развој. Доколку не се обезбеди медицинска нега, ризикот од интраутерина смрт на детето останува висок. Развој на прееклампсија со еклампсија и прееклампсија; развој на хореа; формирање тромби; зголемен крвен притисок.
ТРЕТМАН
Во моментов, за АПС нема лек. Сепак, лековите можат да помогнат да се спречат здравствени проблеми предизвикани од оваа состојба. Третманот е со цел да се спречи згрутчување на крвта и да се спречи зголемувањето на постоечките згрутчувања. Може да се препише некој од лекови за разредување на крвта, како што се варфарин, хепарин или аспирин. Одењето на лекар и лекувањето е важно за луѓето со АПС. Ако не се лекува, АПС може да предизвика згрутчувања на крвта опасни по живот што можат да доведат до срцев удар или мозочен удар. Нетретираниот АПС во бременоста може да резултира со поголем ризик од спонтани абортуси и прееклампсија (висок крвен притисок за време на бременоста).
