Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
БУФТАЛМУС / BUPHTHALMOS
MKБ-10 Q15.0
ПРЕВАЛЕНЦА – проценетата фреквенција е 1-9 случаи на 100.000 раѓања.
ВОВЕД
Зборот „буфталмус“ потекнува од грчкиот збор „волови очи“. Оваа состојба е поврзана со зголемен интраокуларен притисок (ИОП). Во моментов, терминот „буфталмус“ се користи за да се опише видливото проширување на очното јаболко откриено при раѓање или набрзо потоа, поради каков било неконтролиран глауком во раното детство.
ЕТИОЛОГИЈА
Буфталмусот најчесто се јавува поради примарен вроден глауком. Други состојби кои можат да предизвикаат покачен IOP во раното детство, исто така, можат да предизвикаат буфталмус. Ова ги вклучува Sturge-Weber синдромот, неврофиброматоза и аниридија.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Најчеста причина за буфталмус е примарен вроден глауком (почеток на раѓање) или примарен инфантилен глауком (почеток по раѓање до 3 години). Буфталмус обично не се забележува кај глауком со почеток по 3-годишна возраст. Класичните симптоми на вроден и инфантилен глауком вклучуваат кинење, фотофобија и раздразливост. Родителите можат да забележат замаглена рожница или зголемување на големината на рожницата. На преглед, лекарите забележуваат дека има зголемен дијаметар на рожницата, длабока предна комора и зголемување на големината на глобусот. Испитувањето на рожницата открива присуство на едем на рожницата, со руптури на Десеметовата мембрана, познати како Хаабови стрии. Интраокуларниот притисок е покачен и може да има чадови на оптичкиот диск.
ПОСЛЕДИЦИ
Зголемениот ИОП се манифестира како буфталмус кај педијатриските пациенти, така што компликациите се поврзани со висок ИОП. Овие компликации вклучуваат глаукоматозна оптичка невропатија, оштетување на рожницата, амблиопија и рефрактивна грешка. Раното намалување на ИОП може да ги спречи овие компликации, но доколку се присутни, амблиопијата и рефрактивната грешка ќе треба да се третираат одделно. Оштетувањето на рожницата може да биде неповратно и во иднина можно е пациентот да има потреба од операција. Ако пациентот има буфталмус поради вроден глауком кој останува недијагностициран на долг временски период, визуелната прогноза генерално е многу лоша. Губењето на видот поради вроден глауком е неповратно и сериозно. Раната хируршка интервенција за овие пациенти е поврзана со подобри визуелни исходи. Ако се третира рано, постои недостаток на глаукоматозна прогресија во повеќето случаи во првата година од третманот. Во текот на остатокот од животот на пациентот, речиси половина покажуваат понатамошна прогресија, нагласувајќи го фактот дека неопходно е да се врши редовен офталмолошки мониторинг во текот на животот на пациентот.
ТРЕТМАН
Главната цел на третманот е да се намали ИОП за да се спречи прогресивна заматеност на рожницата и глаукоматозна оптичка атрофија и со тоа да се зачува постоечкиот вид. Најдефинитивниот третман на буфталмосот е хируршки. Медицинскиот менаџмент е индициран за контрола на ИОП за чистење на рожницата за време на операцијата.
