Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
ХИДРОМИЕЛИЈА / HYDROMYELIA
MKБ-10 Q06.4
ПРЕВАЛЕНЦА – 8,4 случаи на 100.000 живородени деца
ВОВЕД
Хидромиелија претставува абнормално проширување на централниот канал на рбетниот мозок. Оваа проширена област создава празнина во која може да се акумулира цереброспиналната течност. Како што се акумулира ’рбетната течност, истата може да изврши абнормален притисок врз' рбетниот мозок и да ги оштети нервните клетки. Хидромиелија понекогаш се користи наизменично со сирингомиелија. Кај хидромиелија, шуплината е поврзана со четвртата комора во мозокот. Хидромиелијата речиси секогаш се јавува кај доенчиња и деца; тоа е поврзано со вродени дефекти како што се малформација Chiari Тип 2 и Денди-Вокеров синдром. Сирингомиелија, пак, има затворена празнина и главно се јавува кај возрасни. Повеќето возрасни лица со хидромиелија имаат Chiari Тип 1 или пак имале трауматска (сериозна и долготрајна) повреда на ’рбетниот мозок.
ЕТИОЛОГИЈА
Она што точно ја предизвикува хидромиелијата сѐ уште не е познато, па затоа не постојат конкретни начини за таа да се спречи. Дијагностицирањето на хидромиелијата може да вклучи една или повеќе евалуации:
– невролошки преглед за да се процени сериозноста на симптомите, ова може да вклучува прашување за симптомите, набљудување како оди детето и тестирање на неговата мускулна сила
– МРИ за откривање на цисти и други абнормалности на рбетниот мозок
– електромиографија за да помогне да се исклучи сирингомиелија.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Некои цисти се мали и веројатно нема да предизвикаат симптоми или пак, симптомите можат да бидат присутни, но не и толку манифестни. Децата со поголеми цисти можат да чувствуваат нервна (невропатска) болка, која може да предизвика чувство на печење, болка, вкочанетост и чувство на пецкање. Други симптоми вклучуваат главоболки, губење на чувството за топло и ладно, мускулна вкочанетост, сколиоза и слабост во рацете и нозете. Симптомите можат да се појават со тек на времето и можат да вклучуваат слабост на рацете, вкочанетост во нозете, губење на сетилата во вратот и рацете и тешка болка во вратот и рацете.
ПОСЛЕДИЦИ
Хидромиелијата може да предизвика низа невролошки симптоми, како што се вкочанетост, губење на сензација, болка и слабост. Сепак, не сите случаи произведуваат симптоми. Ако детето има умерени до тешки симптоми на хидромиелија, лекарот веројатно ќе препорача операција за подобрување на протокот на ЦСФ со цел да се намалат симптомите.
ТРЕТМАН
Најсоодветниот третман зависи од симптомите на детето и нивната сериозност.
– Благи симптоми или без симптоми за кои можеби нема да биде потребен третман.
– Умерените до тешки симптоми, како што се вкочанетост и слабост на мускулите, можат да се подобрат со физикална терапија.
– Кај вознемирувачките симптоми, како губење на рамнотежа, неможност да зборува и губење на меморијата, често има потреба од операција.
Може да биде неопходна и хируршка интервенција за да се постави шант во мозокот со цел да се поддржи природниот проток на CSF. Овој уред е мала цевка која му помага на телото да го исчисти вишокот течност. Постапката вклучува создавање на мал премин во четвртата комора и вметнување шант. Шантирањето може да понуди привремено или трајно олеснување на симптомите. На некои деца им треба повеќе од една процедура за шант.
