Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по седми пат ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-Струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
ГИТЕЛМАНОВ СИНДРОМ/GITELMAN SYNDROME (GS)
MKБ – 10 N15.8
ПРЕВАЛЕНЦА – кај 1-9 случаи на 40.000 население.
ВОВЕД
Гителманов синдром, или уште познат како фамилијарна хипокалемија-хипомагнезиемија, претставува болест од групата ретки заболувања кои ја зафаќаат бубрежната функција. Главната карактеристика на овој редок синдром е хипокалемискаметаболнаалкалоза проследена со ниски нивоа на магнезиум и намалена екскреција на калциум преку урина. Поради ниските нивоа на калиум и магнезиум, кај болните со Гителманов синдром се забележува слабост во мускулите и грчеви.
ЕТИОЛОГИЈА
Дијагнозата се засновува според симптомите и биохемиските абнормалности, како што се ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија), ниско ниво на хлорид во крвта (хипохлоремија), висока алкалност во телото (метаболнаалкалоза), ниски нивоа на магнезиум во крвта (хипомагнезимија) и ниски нивоа на калциум во урината (хипокалциурија). Потребно е да се понуди генетско советување на ризичните парови (и двете лица се носители на мутација што предизвикува болест) и да се информираат дека постои ризик од 25% за добивање заболено потомство при секоја бременост.Болеста се наследува според автосомно-рецесивен модел на наследување, односно кога индивидуата ја наследува мутацијата во истиот ген од двајцата родители. Гителманов синдром е предизвикан од биалелниактивирачки мутации во генот SLC12A3 кој го кодира котранспортерот на натриум-хлорид NCC (NaClcotransporter) изразен во мембраната на клетките што ги обложуваат дисталните тубули. Идентификувани се повеќе од 350 различни NCC-мутации.Овој дефект ја нарушува способноста на бубрезите да ја реапсорбираат солта и предизвикува промени во електролитниот состав на калиум, калциум, магнезиум, натриум и хлорид и волуменот на екстрацелуларната течност со што настануваат симптоми на дехидратација.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Симптомите и сериозноста на нарушувањето можат многу да варираат од едно до друго лице, дури и кај членови од истото семејство, а можат да бидат од благи до тешки. Вообичаени симптоми се замор, мускулна слабост и мускулни грчеви, придружени со гастроинтестинални проблеми, како што се болки во стомакот, гадење и повраќање. Поради неможноста да се концентрира урината, некои пациенти пријавуваат епизоди на често мокрење и испуштање голем волумен на урина т.н.полиурија.Гителмановиот синдром клинички наликува на друга автосомно-рецесивна болест – Бартеров синдром, кој исто така се одликува со електролитендисбаланс, вклучувајќи ниски нивоа на калиум, хлор и магнезиум. Двата синдрома имаат разлики во биохемиските анализи, како и високите нивоа на секреција на простагландин кај Бартеровиот синдром.
ПОСЛЕДИЦИ
Пациентите со Гителманов синдром повремено покажуваат мускулна слабост или тетанија, хипокалемија и хипомагнеземија.
ТРЕТМАН
Потребни се годишни нефролошки прегледи со цел да се следи еволуцијата на болеста и потенцијалните компликации. Поради ниските вредности на калиум кои се ризик-фактор за појава на срцеви аритмии, препораките вклучуваат редовни срцеви скрининг-прегледи. Се препорачува да се поттикнат пациентите да ја зголемат консумацијата на сол во исхраната, како и да се внесуваат орални додатоци –суплементи на магнезиум и калиум. При консумација на магнезиум, не се препорачуваат единечни високи дози од истиот бидејќи се јавува дијареа. Се препорачува сува храна бидејќи е богата со калиум. Во поглед нафармаколошката терапија, во зависност од симптоматологијата, се вклучуваат диуретици, т. е. штедачи на калиум, како амилорид или спиринолактон.
