Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
БИРДШОТ ХОРИОРЕТИНОПАТИЈА/ BIRDSHOT CHORIONRETINOPATHY
MKБ-10 H30.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Се сретнува меѓу 0,6 и 1,5% од популацијата. Болеста е почеста кај северноевропските земји со женска доминација. Состојбата обично се јавува кај кавкаската популација на возраст од 35-70 години, со просечна возраст на дијагноза на 50 години.
ВОВЕД
Бирдшот хориоретинопатија (BCR) е форма на хроничен, билатерален, заден увеитис со карактеристичен клинички фенотип и силна поврзаност со HLA-A29. Оваа болест претежно ги погодува индивидуите на средна возраст и почесто ги погодува жените отколку мажите. Во раниот тек на оваа болест, кај пациентите можат да се појават благи симптоми кои го одложуваат третманот што често може да резултира со трајни промени на видот. Оваа болест е трајна, хронична и прогресивна што резултира со неповратно оштетување на очите.
ЕТИОЛОГИЈА
Етиологијата на оваа состојба останува нејасна, но се смета дека е поврзана со автоимуна болест. Тоа може да биде поврзано со HLA-A29 поради присуството на овој маркер во огромен процент од случаите, но предизвикувачите за автоимуната болест остануваат нејасни.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Раните симптоми вклучуваат заматен вид и намален вид. Подоцнежните симптоми во текот на болеста вклучуваат никталопија, намалена чувствителност на контраст и намален вид за обоени елементи. Испитувањето на фундусот открива воспаление на стаклестото тело поврзано со повеќе жолто-бели дамки на хороидитис кои често првично се забележани инфериорно во однос на главата на оптичкиот нерв. Овие лезии обично се со дијаметар од 500 до 1.500 микрометри. Типичниот изглед на „birdshot“ и дистрибуцијата на лезиите ѝ го дава името на болеста. Како што болеста напредува, лезиите стануваат поконфлуентни и линеарни околу вените, а на крајот, стануваат поатрофични.
ПОСЛЕДИЦИ
Вообичаените причини за губење на видот во BCR вклучуваат рефракторен цистоиден макуларен едем (CME), макуларни лузни, развој на хороидална неоваскуларна мембрана. Дифузната ретинална дисфункција поврзана со долгото траење на болеста е препознаена како статистички значаен фактор на ризик за губење на видот. Хориоретинопатијата Бирдшот е прогресивна болест со потенцијал за значително оштетување на видот поради анатомски и функционални компликации.
ТРЕТМАН
Третманот обично вклучува стероиди и имуномодулаторна терапија. Стероидите можат да се даваат или преку уста или директно во окото со инјекција или имплант. Сè поголема е употребата на стероиди кои се ставаат во окото за да помогнат во контролата на прогресијата на BCR. Употребата на стероиди може да предизвика покачување на интраокуларниот притисок, а доколку не се лекува, може да резултира со трајно губење на видот. Многу од имуномодулаторните терапии кои се користат во моментов имаат значителни несакани ефекти. За жал, не постои еден режим на терапија кој е ефикасен за сите пациенти и можеби ќе треба да се испробаат многу комбинации за да се контролира окуларното воспаление. Целта на терапијата е да се најде најмала количина на лекови потребни за да се потисне окуларното воспаление. Честопати, пациентот можеби ќе треба да се консултира со ревматолог или нефролог за тестирање и управување со овие имуномодулаторни терапии.
