Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, оваа година ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион.
АХАЛАЗИЈА / ACHALASIA
MKБ-10 K22.0
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 1-9/100.000 живородени деца.
Ахалазија, позната и како езофагеална ахалазија или кардиоспазам, е ретка болест која го отежнува процесот на голтање. Кај луѓето со ахалазија, мускулите на хранопроводникот не се активираат правилно и не помагаат да се придвижи храната надолу кон стомакот. Во исто време, прстенестиот мускул на долниот крај на хранопроводникот, наречен долен езофагеален сфинктер (LES), не може да се опушти за да ѝ дозволи на храната да стигне во стомакот. Ахалазијата обично се појавува кај возрасните, помеѓу 30 и 60 години, со кулминација во 40-тите. Нарушувањето е околу двапати почесто кај мажите отколку кај жените.
ЕТИОЛОГИЈА
Причината за појава на ахалазија не е позната, но има неколку можни теории. Една е поврзана со дегенерација на нервните клетки лоцирани помеѓу слоевите на мускулите на хранопроводникот. Овие нервни клетки овозможуваат координација на мускулната активност во хранопроводот и на тој начин ја насочуваат храната кон желудникот. Некои студии укажуваат на можна врска помеѓу ахалазија и паразитски или вирусни инфекции. Исто така, постојат докази дека ахалазијата може да биде воспалително автоимуно нарушување. Истражувачите забележале знаци на активност на имунолошкиот систем во нервните клетки кои ги зајакнуваат езофагеалните мускули. Исто така, пациентите со ахалазија имаат 3,6 пати поголема веројатност да имаат автоимуни нарушувања, како што се увеитис, дијабетес тип I, ревматоиден артритис, системски лупус еритематозус и Сјогренов синдром. Кога ќе се постави ахалазија, потребно е да се направи соодветна дијагностика за потврда или исклучување на болеста. При ова се користи рендген со контраст, манометрија на хранопроводот и езофагоскопија со биопсија. Од сите дијагностички методи, се смета дека најдобра е манометријата на хранопроводот бидејќи може да ја открие точната локација и сериозноста на мускулни контракции кои влијаат на способноста за голтање.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Главен симптом на ахалазија е дисфагија, што значи тешко голтање, храната или течноста тешко се голтаат и се „фаќаат“ во хранопроводникот или се „лепат“ на патот до стомакот. Со напредување на болеста, храната што не може да стигне до желудникот се натрупува во хранопроводот. Како што се полни хранопроводот, тој се шири и може да се извитка. Симптомите на ахалазија се јавуваат за време или по јадење. Симптомите на ахалазија можат да станат сериозни. Тешката ахалазија може да доведе до значителна болка во градите, замор, неухранетост и губење тежина. Ако честичките од храната навлезат во дишните патишта поради кашлање и гушење додека јадете, тоа може да доведе до пневмонија што може да стане опасно по живот.
ПОСЛЕДИЦИ
Доколку се дијагностицира рано, може да се третира добро и многу од засегнатите можат да водат релативно добар живот без симптоми. Ако, сепак, не се препознае, постојаниот притисок над стомакот, долгорочно доведува до испакнување на хранопроводот (мегаезофагус). Покрај тоа, постои ризик од сериозни компликации поради постојана иритација и воспаление на мукозната мембрана. На пример, луѓето со ахалазија имаат околу 30 пати поголема веројатност да развијат рак на хранопроводот.
ТРЕТМАН
Не постои лек или операција кои засекогаш во целост би ги елиминирале симптомите на ахалазијата. Целта на третманот е да ги нормализира контракциите во хранопроводникот и да му помогне на сфинктерот да се опушти и да дозволи храната да помине во стомакот. Балонската дилатација е една од најчестите методи за лекување на ахалазија. При оваа процедура, гастроентерологот преку устата доаѓа до местото каде хранопроводот е тесен и со помош на балон го раширува. Кај повеќето пациенти доаѓа до големо подобрување веднаш по процедурата, но резултатот е често краткотраен и потребно е повторување. Езофахеална миотомија е друга можност за лекување, притоа се отстранува дел од мускулот на езофагусот, што доведува до ширење и намалување на контракциите. Може да се изведе ендоскопски преку уста – слично како балонската дилатација или лапароскопски преку неколку мали резови во горниот дел на стомакот. Резултатот е обично долготраен, но за жал, не е соодветна за сите пациенти. За пациенти кај кои езофагеалната миотомија или дилатацији не се соодветни, во последно време се воведува употребата на локален третман со ботулинум токсин. Овој токсин ги релаксира мускулите и дава брзо подобрување, но трае приближно 1 година и потребно е повторување. Медикаментозното лекување е ретко бидејќи не е доволно ефективно, обично се користат нитрати и инхибитори на каналите на калциум.
