Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
МИКРОФТАЛМИЈА / MICROPHTHALMIA
MKБ-10 Q11.2
ПРЕВАЛЕНЦА
Преваленцата на микрофталмија е 1,5-1,9/10.000 бебиња во Северна Америка. Преваленцата може да варира во однос на географската положба. Епидемиолошки нема статистички важна разлика помеѓу полова и расна застапеност. Во 3-12% случаи кај децата со слепило има микрофталмија.
ВОВЕД
Микрофталмијата, исто така позната како микрофталмос, е ретка развојна аномалија на окото при која едното (еднострана микрофталмија) или двете (билатерална микрофталмија) очи се абнормално мали и имаат анатомски малформации. Може да се појави како изолирана форма, но најчесто е асоцирана со други очни или системски болести во склоп на синдроми.
ЕТИОЛОГИЈА
Патогенезата за настанување на оваа состојба во голема мера е непозната. Се претпоставува дека оваа малформација настанува поради несоодветен развој на оптичките везикули, предна неврална туба или оптичките делови за време на раниот ембрионален развој и затворање на феталната фисура. Друга хипотеза за настанување на оваа состојба се абнормалности на задниот сегмент на окото, вклучувајќи: помала големина на оптичкиот кап (optic cup), изменети протеогликани во витреусот, низок интраокуларен притисок, абнормална продукција на фактори на раст и несоодветна продукција на секундарен витреус. Генетски, хромозомски и факторите од околината можат да придонесат за настанување на микрофталмијата. Најголем дел од случаите се спорадични, но автосомно-доминантните, автосомно-рецесивните и Х-врзаните форми на наследување се опишани во литературата. Студиите укажуваат дека повеќе од 100 гени се асоцирани со настанување на оваа состојба. Мутации во гените SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB и SHH се одговорни за автосомно-доминантно наследување, додека мутации на гените PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2 се асоцирани со автосомно-рецесивно наследување, а мутациите на BCOR, HCCS и NAA10 се асоцирани со Х-врзано наследување. Од наброените гени, SOX2 и PAX6 се главните гени одговорни за настанување на микрофталмија. Многу често е асоцирана со трисомија 13 и трисомија 18. Ризик-фактори од околината кои придонесуваат за настанување на микрофталмија се: возраст на мајката над 40 години, зголемена телесна тежина, пушење во бременост, повеќе раѓања, новороденчиња со ниска родилна тежина, предвремено раѓање, инфекции во тек на бременост (рубела, токсоплазма, варичела, цитомегало вирус, парвовирус, инфлуенца, коксаки вирус), дефицит на витамин А, изложеност на лекови за време на бременост (талидомид, варфарин), алкохол.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
– Окуларна евалуација
Микрофталмија е анатомска малформација каде што аксијалната должина на очното јаболко е две стандардни девијации под предвидената вредност за таа возраст, односно изнесува помалку од 21 милиметар кај возрасни. Дијагнозата се поставува со инспекција и палпација на окото. Друг важен параметар е корнеалниот дијаметар. Окуларните нарушувања можат да го зафатат предниот и/или задниот сегмент на окото: микрокорнеа, корнеални заматувања, ектопија на леќа, аниридија, катаракта, перзистентни фетални крвни садови, ретинална дисплазија. Исто така може да биде асоцирана со колобом на увеа, орбитална циста со потекло од оптичкиот нерв. Видната острина зависи од типот на окуларната малформација, а губење на видот (слепило) најчесто се јавува кај пациенти со задна микрофталмија. Кај микрофталмија се јавува хиперметропија (далековидост).
– Системска евалуација
Микрофталмија може да биде асоцирана со интелектуална попреченост, краниофацијални малформации (микроцефалија) и малформации на екстремитети (полидактилија). Синдроми асоцирани со микрофталмија: Charge syndrome, Duker syndrome, Lenz Microphthalmia syndrome, Lowe Syndrome. Во дијагнозата потребен е мултидисциплинарен пристап од офталмолози, педијатри и генетичари за комплетна дијагностика.
Имиџинг-методи кои се користат во дијагноза на микрофталмија се: пренатален ултразвук, амниоцентеза, испитување на хороидни ресички, MRI, електрофизиолошки тестови.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата на ова заболување зависи од тоа кои структури во окото се зафатени и од степенот на зафатеност на самите очни структури. Целта на третманот е да се зачува и подобри видната острина и воедно да се овозможи подобрување на естетскиот момент и функционалност.
ТРЕТМАН
Ако ретиналната функција е сочувана, потребно е да се третира рефракционата аномалија и да се изврши третман на амблиопија. Во текот на животот, пациентите мораат да се следат за превенција на појава на глауком со затворен агол и аблација на ретина. Поради настанување на хипоплазија на меки ткива и асиметричен раст на коските на лицето потребен е ран хируршки третман.
