Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
АНТЕНАТАЛЕН БАРТЕРОВ СИНДРОМ/ANTENATAL BARTTER SYNDROME (ABS)
МКБ – 10 E26.8
ПРЕВАЛЕНЦА – Се смета дека проценетата преваленца е 1 на 1.000.000 население.
ВОВЕД
Бартеровиот синдром е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со низа наследни бубрежни тубуларни дефекти кои водат до електролитендисбаланс и губиток на течности. Овој синдром е именуван по педијатарот Фредерик Бартер кој прв опишал ваков случај.
ЕТИОЛОГИЈА
Овој синдром главно е предизвикан од мутации во гените кои кодираат протеини вклучени во транспортот на јони во бубрезите, конкретно тие кои се одговорни за реапсорпција на натриум, калиум, хлорид и калциум во реналнитетубули. Овие мутации го нарушуваат нормалниот електролитен баланс, водејќи до претерано губење на соли и вода во урината.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Типично се манифестира во неонаталниот период или рано детство.
– полиурија и полидипсија: зголемена продукција на урина и зголемена жед поради дефект во реналнитетубули, води до несоодветна реапсорпција на водата
– потреба за сол: засегнатите доенчиња можат да преферираат солена храна поради електролитниотдисбаланс
– дехидрација: електролитниотдисбаланс предизвикува дехидрација, која пак резултира со симптоми како сува кожа, вдлабнати очи и летаргија
– хипокалемија: ниските вредности на калиум во крвта можат да доведат до слабост на мускулите, грчеви и абнормален срцев ритам
– метаболнаалкалоза: зголемен губиток на хлориди и водородни јони во урината резултираат со алкален pH-дисбаланс во крвта
Дијагностицирањето на антенатален Бартеров синдром вклучува комбинација од клиничка евалуација, лабораториски тестови и генетско тестирање. Клучните дијагностички чекори вклучуваат:
– клиничка проценка: евалуација на пациентот, медицинска историја, фамилијарна историја
– лабораториски тестови: анализите на крвта и урината можат да покажат хипокалемија, метаболнаалкалоза и покачени нивоа на ренин и алдостерон како маркери за реналнатубуларна дисфункција
– генетски тестови: овие анализи можат да ги идентификуваат мутациите во гените асоцирани со овој синдром и да ја потврдат дијагнозата
ПОСЛЕДИЦИ
Редовните прегледи се клучни за прилагодување на третманот кој може да варира и зависи од тежината на состојбата и потребите на пациентот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со овој синдром.
ТРЕТМАН
Третманот се состои од корекција на електролитниотдисбаланс и менаџирање на симптомите, односно додавање на електролити, како што се калиум и натриум преку уста или интравенозно, додека соодветната хидрација е важна во превенирање на дехидрација и регулирање на електролитниотдисбаланс.
ЛЕКОВИ:
– диуретици кои помагаат во одржување на балансот на течности и електролити
– инхибитори на простагландините: нестероиднианти–инфламаторните лекови можат да ја намалат продукцијата на простагландин, што помага во нормализирање на екскреција на електролитите
