Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
ТРИХО-РИНО-ФАЛАЕНГЕАЛЕН СИНДРОМ (ТРФС)/TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME(TRPS)
MKБ-10Q87.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Распространетоста на синдромот не е позната и во светски рамки опишани се само 250 случаи.
ВОВЕД
ТРФС е синдром на повеќе ретки вродени аномалии. Окарактеризирани се со низок раст, ретка и депигментирана коса на скалпот, аномалии на лицето (широки веѓи, особено средниот дел, широк носен гребен и врв, неразвиени носни школки, долг филтрум, тенки вермили на горните усни) и аномалии на екстремитетите (брахидактилија, кратки метакарпали и метатарзали, фалангеални епифизи во облик на конус, дистрофични нокти и дисплазија на колкот).
ЕТИОЛОГИЈА
ТРФС тип 1 е предизвикан од хетерозиготни патогени варијанти во генот TRPS1 (8q23.3). Ретко, но сепак, пријавени се инверзии и урамнотежена транслокација кои ја нарушуваат функцијата на TRPS1. Патогените варијанти се значително различни по тип и локација, без јасна корелација помеѓу генотипот и фенотипот. TRPS1 е транскрипциски инхибитор вклучен во регулирањето на растот и развојот на хондроцитите и перихондриумот.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Болеста има променлива клиничка презентација, дури и меѓу членовите на исто семејство. Типично се манифестира со пренатално и постнатално доцнење на растот. Карактеристиките на лицето (широки веѓи, широк назален гребен и врв, неразвиени назални школки, долг филтрум, тенка горната усна и испакнати уши) можат да бидат рано забележливи, но исто така, можат да останат целосно незабележани, особено поради некои карактеристики, како што се тенки и ретки влакна на скалпот кои исто така се вообичаени кај доенчињата во здравата популација.Како што поминува времето, доцнењето на растот, придружено со зголемено опаѓање на косата и пренатрупаност на забите, може да ги направи цртите на лицето поочигледни. Брахидактилијата, исто така, станува повидлива. Прстите почнуваат да отстапуваат поради епифизалните абнормалности во детството кои продолжуваат до зрелоста. Може да се појави зголемена и/или намалена подвижност во зглобовите на прстите. Абнормалностите на колковите и придружната болка се многу чести, тие можат да се појават понекогаш во доцното детство.
Радиологијата обично открива зглобна дисплазија, намален простор во зглобот и склеротични промени на коските. Проблемите со подвижноста на дисталните екстремитети често се развиваат во подоцнежна возраст. Дијагнозата обично сезаснова на клиничка презентација и се потврдува со генетско тестирање со технологија на секвенционирање.Диференцијалната дијагноза вклучува и други нарушувања, при кои ектодермалните манифестации се придружени со аномалии на дисталните екстремитети и/или необичен облик на носот, како што се окулодентодигитална дисплазија, хипоплазија на ’рскавицата и Елис–Ван Кревелд синдром.
ПОСЛЕДИЦИ
Необичната морфологија на лицето и ектодермалните манифестации, во комбинација со намалената подвижност, можат да имаат значително влијание врз квалитетот на животот.
Третманот главно е симптоматски. Ектодермалните манифестации на косата, ноктите и забите можат да се менаџираат со естетска грижа, како што се употребата на перики, вештачки нокти и екстракција на проблематичните заби. Кај пациенти чии резултати од тестот за стимулација на хормонот за раст се субнормални или абнормални, може да се разгледа терапијата со хормон за раст и може (променливо) да резултира со зголемен раст во висина. Физиотерапијата и работната терапија можат да бидат корисни за проблеми со изменета подвижност на дисталните екстремитети. Имплантацијата на протетски колк треба да се земе предвид кај лица со тешка дисплазија на колкот, дури и во раната зрелост. Доколку е присутна остеопенија, можат да се земат предвид бифосфонати.
