Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
АКРОКАЛОЗАЛЕН СИНДРОМ/ACROCALLOSAL SYNDROME
MKБ-10 Q04.0
ПРЕВАЛЕНЦА
Преваленцата на акрокалозалниот синдром е приближно 1/1000000 новороденчиња.
ВОВЕД
Акрокалозалниот синдром е ретко генетско нарушување кое е очигледно уште при раѓањето. Придружните симптоми и наоди можат да бидат променливи, вклучително и меѓу засегнатите членови од исто семејство. Сепак, нарушувањето типично се карактеризира со неразвиеност (хипоплазија) или отсуство (агенеза) на густата лента на нервните влакна што ги спојува двете хемисфери на мозокот (цорпусцаллосум) и умерена до тешка ментална ретардација. Покрај тоа, многу засегнати лица имаат малформации на черепот и лицето или карактеристични абнормалности на прстите на рацете и нозете. Карактеристичните краниофацијални абнормалности можат да вклучуваат невообичаено голема глава со истакнато чело, широко распоредени очи, спуштени набори на очните капаци, мал нос со широк назален мост и малформирани уши. Повеќето засегнати поединци, исто така, имаат карактеристични дигитални малформации, како што е присуството на дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија) и спојување. Можат да бидат присутни и дополнителни физички абнормалности, вклучувајќи нарушување на растот што резултира со низок раст. Иако е автосомно-рецесивно наследување, акрокалозалниот синдром често се чини дека се јавува случајно од непознати причини.Акрокалозалниот синдром ги погодува и машките и женските деца во релативно еднаков број. Нарушувањето првично било пријавено во 1979 година (А. Шинзел). Во медицинската литература се евидентирани над 25 случаи.
ЕТИОЛОГИЈА
Мутациите во кинезин КИФ7 (15љ26.1) и во транскрипцискиот активатор ГЛИ3 (7п14.1) се одговорни за акрокалозалниот синдром. АЦС е автосомно-рецесивно заболување и затоа постои 25% ризик од повторување за следната бременост. Ако генската мутација во гените на кинезин/транскрипцискиот активатор е идентификувана кај засегнат брат или сестра, молекуларната генетска дијагноза може да се направи по земање примерок од хорионските ресички.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Кај индивидуи со акрокалозален синдром, опсегот и сериозноста на поврзаните наоди можат да бидат исклучително променливи. Сепак, во сите пријавени случаи до денес, нарушувањето се карактеризира со неразвиеност (хипоплазија) или отсуство (агенеза) на густата лента на нервните влакна што ги спојува двете хемисфери на мозокот (цорпусцаллосум), како и умерена до тешка ментална ретардација. Во некои случаи, малформациите на мозокот можат да бидат поврзани со дополнителни компликации, како што се ненадејни епизоди на неконтролирана електрична активност во мозокот или хидроцефалус, состојба во која нарушениот проток или апсорпција на течноста што циркулира низ шуплините на мозокот и ’рбетниот канал (цереброспинална течност ЦСФ), потенцијално доведува до зголемување на притисокот во мозокот. Поединците со акрокалозален синдром, исто така, можат да имаат абнормално намален мускулен тонус (хипотонија) и да доживеат тешкопсихомоторно нарушување или забележително доцнење во развојот на одредени физички, ментални или бихејвиорални вештини кои обично се стекнуваат во одредени фази. Над 50 % од засегнатите поединци исто така имаат абнормални доцнења во растот, што често резултира со низок раст.Поединци со акрокалозален синдром, исто така, можат да имаат абнормалности на очите. Тие можат да вклучуваат широко распоредени очи (хипертелоризам), надолни коси набори на очните капаци, вертикални кожни набори кои можат да ги покријат внатрешните агли на очите и овенати горни очни капаци (птоза). Во некои случаи, можат да бидат присутни дополнителни очни дефекти, како што се внатрешно отстапување на едното око кон другото (конвергентен страбизам или езотропија), абнормалности на обоените слоеви на мрежницата и дегенерација на нервите кои пренесуваат импулси од мрежницата до мозокот (оптичка атрофија).
Акрокалозалниот синдром исто така, обично се карактеризира со карактеристични малформации на прстите на рацете и нозете. На пример, кај многу засегнати индивидуи, може да има дуплирање или присуство на дополнителни палци. Дополнителните абнормалности на прстите често вклучуваат плетење или спојување (синдактилија) на одредени прсти, особено од првиот до третиот прст, и неразвиеност или спојување на зафатените нокти.Некои засегнати доенчиња можат да имаат структурни срцеви малформации при раѓање (вродени срцеви маани). Тие обично вклучуваат абнормален отвор помеѓу преградите на преткоморите, односно коморите, како и нарушување на срцевите залистоци. Дополнително, кај некои засегнати поединци, може да се развие кила во препонската регија (ингвинална хернија) или во предниот абдоминален ѕид околу папокот. Некои засегнати мажи можат да имаат и генитални абнормалности, како што се неспуштени тестиси, абнормално поставување на уринарниот отвор или невообичаено мал пенис.Кај некои доенчиња со акрокалозален синдром, периодот непосредно по раѓањето може да биде комплициран со епизоди на напади, тешкотии во хранењето и зголемен ризик од респираторни инфекции. Во некои случаи, респираторните инфекции, како и тешкотиите со дишењето (отежнато дишење), недостатокот на доволно снабдување со кислород до ткивата и други поврзани абнормалности можат да доведат до потенцијално опасни компликации.
Со оглед на високата варијабилност на фенотиповите, кои било два од следниве критериуми ја поттикнуваат дијагнозата на АЦС:
1) целосно или делумно отсуство на цорпусцаллосум
2) мали краниофацијални аномалии
3) умерено до тешко доцнење во развојот со хипотонија
4) полидактилија
Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата и да се води генетско советување.Во некои случаи, како на пример, во семејства со членови кои претходно биле дијагностицирани со нарушување, лекарот може да се посомнева на акрокалозален синдром пред раѓањето (пренатално) врз основа на одредени специјализирани тестови, како што се ултразвук или фетоскопија. Антенаталната дијагноза се заснова на ултрасонографија од 20-та недела од бременоста и магнетна резонанца (МРИ) на фетусот.Дијагнозата обично се поставува или потврдува при раѓањето врз основа на темелно клиничко испитување, идентификација на карактеристичните физички наоди и разниспецијализирани тестови. Таквото тестирање може да вклучува рендгенски студии, компјутерска томографија или магнетна резонанца, или други студии за да помогнат во откривање или карактеризирање на одредени малформации кои можат да бидат поврзани со нарушувањето (агенеза или хипоплазија на корпус калозум, одредени краниофацијални абнормалности, полидактилија и синдактилија). Може да се препорача и темелна срцева евалуација за да се откријат какви било срцеви абнормалности кои можат да бидат поврзани со нарушувањето: електрокардиографија, ехокардиографија, срцева катетеризација.Диференцијалната дијагноза вклучува:Грејг-цефалополисиндактилиски синдром, синдром орофациодигитален тип И, синдром Смит–Лемли–Опиц, синдром Рубинштајн–Тајби, синдром Горлин, Аикарди синдром, како и синдром Мекел–Грубер и хидролеталус во екстремни форми.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата зависи од тежината на малформациите,хипотонијата и од појавата на напади.
ТРЕТМАН
Третманот на акрокалозалниот синдром, тип Шинзел, е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. При таквиот третман можат да бидат потребникоординирани напори на тим од медицински професионалци, како што се педијатри, хирурзи, лекари кои дијагностицираат и лекуваат невролошки нарушувања, лекари кои се специјализирани за срцеви заболувања, лекари кои дијагностицираат и третираат нарушувања на скелетот, зглобовите, мускулите и сродните ткива, офталмолози и/или други здравствени работници.Специфичните терапии за овие лица се симптоматски и поддржувачки. За оние со хидроцефалус, при раната операција може да се вметне цевка (шант) за да се дренира вишокот цереброспинална течност (ЦСФ) од мозокот и во друг дел од телото каде што може да се апсорбира ЦСФ.Во некои случаи, може да се препорача и хируршка интервенција за да се поправат одредени краниофацијални малформации, полидактилија и синдактилија и/или други физички абнормалности потенцијално поврзани со нарушувањето. Дополнително, за оние со вродени срцеви маани, може да биде неопходен третман со одредени лекови, хируршка интервенција и/или други мерки. Изведените хируршки процедури ќе зависат од сериозноста и локацијата на анатомските абнормалности, нивните придружни симптоми и други фактори.Лекарите можат редовно да ги следат засегнатите доенчиња и деца за да помогнат да се обезбеди брзо откривање и ран агресивен третман на респираторните инфекции. Дополнително, во некои случаи, можат да се препорачаат одредени превентивни мерки за оние кои можат да бидат склони кон повторени респираторни инфекции. За засегнатите доенчиња кои развиваат респираторен дистрес, третманот може да вклучува различни мерки за поддршка, вклучително и соодветна терапија со кислород.Управувањето со болеста може да вклучи и супортивни терапии за да помогне да се обезбеди правилен внес на калории и исхрана кај оние со тешкотии во хранењето. Во некои случаи, може да се препорача третман со одредени антиконвулзивни лекови за да се спречат, намалат или контролираат нападите.Раната интервенција може да биде важна за да се даде сигурност дека децата со нарушување ќе го достигнат својот потенцијал. Специјалните услуги кои можат да бидат корисни вклучуваат специјално образование, физикална терапија и/или други медицински, социјални или стручни услуги.Генетското советување ќе биде од корист за засегнатите поединци и нивните семејства.
