Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
РЕТИНИТИС ПИГМЕНТОЗА/НОЌНО СЛЕПИЛО / RETINITIS PIGMENTOSA/PROGRESSIVE PIGMENTARY RETINOPATHY/ROD-CONE DYSTROPHY
MKБ-10 H35.5
ПРЕВАЛЕНЦА/ИНЦИДЕНЦА – 1-5 случаи на 10.000 население.
ВОВЕД
Ретинитис пигментоза или пигментна ретинопатија пигментоза претставува голема група наследни болести поврзани со проблеми со видот кои предизвикуваат прогресивна дегенерација на ретината т.н. наследни ретинални болести. Класичната клиничка слика вклучува тријада од симптоми: ноќно слепило, фотопсија и губење на периферен вид. Некои форми на ретинитис пигментоза се асоцирани со глувост, обезност и бубрежни заболувања.
ЕТИОЛОГИЈА
Ретинитис пигментоза претставува група наследни болести со прогресивна природа кои можат да бидат автосомно-рецесивно, автосомно-доминантно и Х-врзано рецесивно наследени. Постои и варијанта наследена од мајката преку митохондријален ДНК-модел на наследување. Околу половина од сите случаи со РП се изолирани, односно не е евидентиран податок за болеста во фамилијарна анамнеза, но ова не го исклучува фактот дека се работи за генетски наследена болест. РП може да се појави и во склоп на други ретки болести. Откриени се повеќе од 60 гени кои претрпуваат мутација, од кои мутацијата на генот RHO се смета за најчеста за развој на автосомно-доминантна форма.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Во најголем дел од случаите, симптомите се забележуваат помеѓу 10 и 40 години. Пациентите со ретинитис пигментоза како прв симптом го пријавуваат намалениот ноќен вид (никталопија) со потешко адаптирање во неосветлени простории и извршување на активности во ноќните часови, или потешко опоравување на гледањето по изложување на силна светлина (фотопсија). Кај овие пациенти, периферниот вид постепено се губи асимптоматски, а пациентите го опишуваат како „тунелска визија“, а кај некои постои можност за еволуција кон целосно слепило, додека централниот вид е сочуван долго време. Според бројни студии, утврдено е дека симптомите постепено се развиваат и имаат побавен тек во првите десет години, а се забрзува две декади подоцна.
Ретинитис пигментоза се дијагностицира со full-fieldflashelectroretinography (ffERG) која покажува прогресивна загуба на функцијата на фоторецепторите, тестирање на видното поле и ретиналенимиџинг со оптичка кохерентна томографија (OCT) и фундусавтофлуоресценција (FAF). Достапно е молекуларно генетско тестирање за мутации на гените кои се поврзани со RP и е од суштинско значење за да се потврди дијагнозата.
ПОСЛЕДИЦИ
Модалитетот на прогресија е варијабилен и (не)зависен од возраста, подгрупа на болеста и слично. Доколку станува збор за ненадејно и брзо прогресирање на симптоматологијата, треба да се размислува во правец на автоимун процес.
ТРЕТМАН
Не постои терапија за ретинитис пигментоза. Консумацијата на витамин А може да помогне во забавувањето на губењето на видот за најчестите форми на РП, но прекумерната консумација може да резултира со проблеми со црниот дроб. Примената на рибино масло и лутеинскисуплементи може исто така да помогне во забавување на губењето на видот.NEI (NationalEyeInstitute) финансира истражување за РП и други генетски болести на очите со цел да се спречи губење на видот, но и да се овозможи враќање на видот кај луѓето. Се проучуваат генетски терапии, клеточни терапии и нови лекови како експериментални третмани кои можат да станат стандардни третмани во иднина.По долги години успешни студии кај животни кои боледуваат од ретинитис пигментоза, нов возбудлив развој во областа на истражувањето на РП беше одобрувањето од FDA на првиот лек за окуларна генетска терапија, Лукстурна. Овој успех е резултат на три независни клинички испитувања врз луѓе со генетска терапија насочена специфично кон генетската мутација RPE65. Овој неверојатно охрабрувачки развој ја отвора можноста за корекција на основниот генетски дефект во мрежницата преку генска терапија што би можело да се користи за лекување на повеќето, ако не и на сите форми на РП и сродни нарушувања. Сепак, ќе биде неопходен развој на генска терапија за секој конкретен ген што лежи во основата на RP-болеста, како и клиничко тестирање на овие нови терапии за безбедност и ефикасност. Така, дополнителното усовршување на пристапите на генската терапија, вклучително и зголемување на нивоата на генска експресија во целните клетки, остануваат во тек.
