Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, оваа година ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион.
АХОНДРОПЛАЗИЈА/ ACHONDROPLASIA
MKБ-10 Q77.4
ПРЕВАЛЕНЦА – приближно 1/20.000-30/000 население.
ВОВЕД
Ахондроплазија е болест која се наследува автосомно-доминантно, а се манифестира со џуџест раст веднаш по раѓањето. Мутацијата на 4-от хромозом доведува до кратки коски на екстремитетите, додека коските на трупот се нормални, а черепот е зголемен со испакнато чело. Лицата се со нормална интелигенција и нормално траење на животниот век. Се манифестира веднаш по раѓањето. Инциденцата на оваа болест е 1 на 15.000-40.000 новороденчиња. Според Националниот институт за истражување на човечки геноми (NHGRI), во повеќе од 80% од случаите, ахондроплазијата не e наследна генетска болест. Ова значи дека мутацијата одговорна за ахондроплазија е спонтана и се одвива, од непознати причини, во првите моменти на ембрионалниот развој. Според тоа, процентот на наследни случаи на ахондроплазија е околу 20%.
ЕТИОЛОГИЈА
Кога се забележуваат кратки екстремитети за време на бременоста на ултразвучен преглед, обично се мери должината на бедрената коска, преку плазмата на мајката може да се дојде до податок за мутација на генот на ахондроплазија (FGFR3), со што се потврдува дијагнозата. При сомнение за ова заболување, може да се изврши амниоцентеза и биопсија на хорионските ресички, но сепак, треба да се има предвид дека овие процедури се поврзани со ризик од спонтан абортус и предвремено породување.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Индивидуите од машки пол со ова заболување достигнуваат просечна висина од 131 цм, а од женски пол, приближно 124 цм. Движењата на лактот се ограничени, прстите обично се кратки, а куполите и средните прсти можат да се разликуваат, давајќи им на тупаниците изглед на триаголник. Заболените лица имаат и зголемена глава (макроцефалија) со испакнато чело, а рацете им се многу кратки со кратки прсти. Бебињата имаат торакална грпка, а кај возрасните се јавува лумбална грпка. Коските на рамото и градниот кош се асиметрично поголеми од основата на черепот и коските на главата и лицето. Како резултат на тоа, се појавуваат деформитети на лактите, колената, бедрената коска, ацетабулумот. Косата, веѓите и трепките можат да бидат тенки, а можна е и целосна ќелавост.
Рендгенолошките наоди на черепот, ’рбетот и екстремитетите се вршат рутински за да се утврди степенот на аномалија. Компјутерската томографија и магнетната резонанца исто така се користат во дијагнозата на ахондроплазија. Честопати се врши ултразвучен преглед на мозокот на новороденчето за да се утврди големината на коморите на мозокот бидејќи овие деца имаат хидроцефалус. Во случај на сензомоторни промени во телото предизвикани од абнормалности на ’рбетниот столб, се вршат невролошки прегледи и ЕМНГ (електромионеурографија).
ПОСЛЕДИЦИ
– дишењето забавува или запира за краток временски интервал (апнеа)
– дебелина
– инфекции на ушите
– лордоза
– болки во грбот се јавуваат во возрасната доба и можат да бидат причина за потешкотии при одењето
ТРЕТМАН
При рана дијагностика се дава хормонот за раст (соматотропин) за да се постигне задоволителна висина на телото. Не постои дефинитивен лек за ахондроплазија. Симптомите кои се јавуваат како резултат на аномалии на скелетниот систем, вклучуваат ортопедски третман. Исто така, може да се направи ортопедско продолжување на екстремитетите со што се постигнуваат дополнителни 20 цм. На 19 ноември 2021 година, FDA го одобри лекот Voxzogo (vosoritide) за деца со ахондроплазија. Терапијата е достапна во РС Македонија, Словенија, а успешно се применува во Германија, Австрија, Италија, Јапонија. Лекот се зема од 2 година, кога сѐ уште е присутна зоната за раст, кога се отворени епифизите, сѐ до почетокот на пубертетот. Бидејќи болеста настанува поради мутација на FGFR3-генот којшто го регулира растот на коските, лекот делува токму во симулацијата на растот на коските, односно дополнително го поттикнува растот со тоа што делува како позитивен регулатор на ендохондралната коска, ја поттикнува пролиферацијата и диференцијацијата на хондроцитите. Во спроведената студија се покажало дека пациентите коишто го земале лекот Voxzogo, во просек имале пропорционален пораст на коските од 1,57 цм, за разлика од оние на коишто им се сугерирало плацебо, што е од огромно значење за болните со ахондроплазија. Лекот се инјектира супкутано, еднаш дневно.
