Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
АМЕЛОГЕНЕЗИС ИМПЕРФЕКТА/AMELOGENESIS IMPERFECTA
MKБ-10K00.5
ПРЕВАЛЕНЦА
Амелогенезис имперфекта е релативно ретка аномалија. Податоците од литературата покажуваат 43 : 10 000 во Турција, 14 : 10 000 во Шведска, 10 : 10 000 во Аргентина, 1,25 : 10 000 во Израел. Средната светска вредност на преваленцата изнесува < 0,5 % (<1 на 200). Хипопластичниот тип на амелогенезис имперфекта се јавува во 60 – 73% од случаите, хипоматурациониот тип кај 20 – 40%, а хипокалцификацискиот тип во 7% од случаите.
ВОВЕД
Амелогенезис имперфекта претставува ретко, наследно нарушување кое се карактеризира со абнормално формирање на емајлот (површниот слој на забот) и во млечна и во трајна дентиција. Клиничката слика е разнолика, од тенок и мазен емајл до груб емајл со вдлабнатини во облик на јамички или жлебови со жолто-кремава боја.Терминот „амелогенезис имперфекта“ се однесува на дефекти на емајлот во отсуство на други манифестации, но постојат случаи во кои претставува еден од симптомите во склоп на некоја системска болест или синдром. Многу пореметувања на метаболизмот, како и генетски состојби имаат влијание на изгледот на забите. Абнормалноста во структурата на забите може да биде поврзана со општи пореметувања во калцификацијата (хипотиреоидизам, хиперпаратиреоидизам), тешки болести во детска возраст (хронични бубрежни заболувања, гастроинтестинални пореметувања), инфекции (рубеола), штетни делувања од лекови (тетрациклин), интоксикација (флуороза на заби), кожни промени (ектодермална дисплазија), пореметувања во синтезата на коскениот матрикс (остеогенезис имперфекта), хормонски пореметувања (хипопитуитаризам) и др.
ЕТИОЛОГИЈА
Забниот емајл се состои од високо организирани хидроксиапатитни кристали кои сочинуваат 87% од волуменот на емајлот. Кристалите се протегаат од дентинот кон површината на забот, а организирани се во призми. Тоа се ацелуларни творби без можност за внатрешна репарација. Емајлот го создаваат амелобластите при процес наамелогенеза, а се дефинираат од внатрешниот емајлов епител. Процесот амелогенеза е под генетска контрола. Одредени мутации на генот се одговорни за развој на аномалии на емајлот. Аномалиите се наследуваат автосомно-доминантно, автосомно-рецесивно или Х-врзано наследување.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Класификацијата на амелогенезис имперфекта е претставена преку четири основни типа на аномалија со поттипови:
ТИП 1: хипопластичен амелогенезис имперфекта (хипоплазија на емајл)– најзастапен тип, кој настанува поради пореметувања во секреторната фаза на амелогенезата. Се карактеризира со помала количина на емајл, нормална минерализација и матурација. Бојата зависи од степенот на редукција на емајлот. Ако дебелината е незначителна, бојата е нормална, а ако дебелината на емајлоте значително редуцирана, забот има жолтеникаво-кремава боја. Емајлот може да биде груб, мазен, вдлабнат, локално или генерализирано хипопластичен. Доколку зафатеноста е генерализирана,коронките се мали и имаат коничен или цилиндричен облик, а измеѓу некои од забите нема контакт. Основен клинички проблем е што емајлот е многу тенок и брзо се губи, а дентинот е изложен на абразија. Кај 60% од пациентите се јавува и отворен загриз.
ТИП 2: хипоматурациски амелогенезис имперфекта (хипоматурација на емајл)– настанува поради пореметување во фаза на минерализација на емајлот. Кај млечните заби, емајлот е кредесто-бел, а кај трајните варира од кредесто-бело до жолто-кремава боја. По никнувањето, брзо доаѓа до отпаѓање на слабо минерализираниот емајл, особено во инцизалниот дел.
ТИП 3: хипоминерализациски амелогенезис имперфекта (хипокалцификација на емајл)– настанува поради пореметување во фазата на минерализација на емајлот. Емајловиот органски матрикс е нормално формиран, но несоодветно минерализиран што резултира со квалитативни дефекти. Во моментот на никнување, забот има емајл со нормална дебелина, бела или жолто-кремава боја, но слабата минерализација го прави емајлот мек и подложен на абразија. Кај 60% од пациентите се забележува и отворен загриз.
ТИП 4: хипоматурациско-хипопластичен амелогенезис имперфекта со тауродонтизам– претставува комбинација од хипоматурација и хипоплазија на емајл, а настанува поради пореметување на склеротични и матурациски фази на амелогенеза. Тауродонтизмот се појавува на моларите, а на останатите заби има волуменозни пулпини комори.
ПОСЛЕДИЦИ
Редовните прегледи се клучни за прилагодување на третманот кој може да варира и зависи од тежината на состојбата и потребите на пациентот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со оваа аномалија.
ТРЕТМАН
Потребен е мултидисциплинарен тераписки пристап при лекување на лица со амелогенезис имперфекта – тим од специјалисти по детска и превентивна стоматологија, ортодонција, протетика, а по потреба и максилофацијална хирургија. Превенцијата е најважна особено кај пациенти со нарушен интегритет на тврдите забни структури. Целта на педодонтот е да му влее позитивен став на пациентот кон оралното здравје и постепено да му го образложи сложениот третман по завршување на растот. Превенцијата и редовните прегледи се неопходни бидејќи зголемен е ризикот за појава на кариес и во млечна и во трајна дентиција. Одржувањето на соодветна орална хигиена кај пациентите со амелогенезис имперфекта е отежнато поради преосетливоста. Се препорачува примена на топла вода при четкање на забите и користење пасти со флуориди, што би ја редуциралопреосетливоста и појавата на кариес. Ортодонтот има клучна улога да го прати развојот и да ги постави забите во идеална позиција. Уште од најмала возраст со примена на превентивни и интерцептивни помагала, миофункционални вежби, потоа со мобилни, функционални или фиксни апарати, а кај адултни пациенти, ако е потребно, се применува и ортодонтска терапија со ортогнатна хирургија. По ортодонтскиот третман особено важен е постортодонтскиот период со редовни контроли за да недојде до рецидиви. Протетската терапија кај пациентите со амелогенезис имперфекта претставува конечна санација, естетска реставрација и трајно решение на аномалијата. Потоа следи фаза на правилно одржување орална хигиена, одржување здрав пародонт и стабилна оклузија.
