Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
ПЕРТЕСОВА БОЛЕСТ/LEGG CALVE PERTHES DISEASE (LCPD)
MKБ-10 М91.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Се смета дека проценетата фреквенција на оваа болест е 1лице на 250 000 население во Хонг Конг, 1 лице на 18 000 население во Обединетото Кралство.
ВОВЕД
Пертесовата болест (LCPD) е идиaопатска остеонекроза или идиопатска аваскуларна некроза на капиталната феморална епифиза на феморалната глава. Болеста Legg-Calve-Perthes (LEG-kahl-VAY-PER-tuz) е состојба која се јавува кога снабдувањето со крв во топчестиот дел (феморалната глава) на зглобот на колкот привремено е прекинато и коската почнува да слабее. Оваа ослабена коска постепено се распаѓа и може да ја изгуби својата тркалезна форма. Телото на крајот го обновува снабдувањето со крв на топчестиот дел на фемурот и топката заздравува. Но, ако топката повеќе не е тркалезна откако ќе зарасне, може да предизвика болка и вкочанетост. Целосниот процес на смрт на коските, фрактура и обновување може да потрае неколку години.
ЕТИОЛОГИЈА
Причината за болеста Legg-Calve-Perthes не е позната. Може да биде идиопатска или поради друга етиологија која би го нарушила протокот на крв во феморалната епифиза, како што е траума (макро или повторувачка микротраума), коагулопатија и употреба на стероиди. Тромбофилијата е присутна кај приближно 50% од пациентите, а некоја форма на коагулопатија е присутна до 75%.
Факторите на ризик за болеста Legg-Calve-Perthes вклучуваат:
возраст– иако болеста може да влијае на децата од речиси секоја возраст, таа најчесто започнува на возраст од 4 до 10 години
пол– Legg-Calve-Perthes е околу четири пати почеста кај момчињата отколку кај девојчињата
раса– белите деца имаат поголема веројатност да развијат нарушување отколку црните деца
генетски мутации– за мал број луѓе, болеста Legg-Calve-Perthes се чини дека е поврзана со мутации во одредени гени, но потребни се повеќе студии
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Знаците и симптомите на Пертесовата болест вклучуваат:
Limping-ефект, крцкање во зглобот
болка или вкочанетост во колкот, препоните, бутот или коленото
ограничен опсег на движење на зглобот на колкот
болка која се влошува со активност и се подобрува со одмор
болеста Legg-Calve-Perthes обично вклучува засегање само еден колк; кај некои деца се засегнати и едниот и другиот колк, и тоа во различно време
За време на физичкиот преглед, лекарот може да ги придвижи нозете на детето во различни позиции за да го провери опсегот на движења и да види дали некоја од позициите предизвикува болка.Дијагностичките тестови, кои се од витално значење за дијагнозата на болеста Legg-Calve-Perthes, вклучуваат:
Х-зраци– почетните рендгенски снимки можат да изгледаат нормално бидејќи можат да поминат еден до два месеци откако ќе започнат симптомите за промените поврзани со болеста Legg-Calve-Perthes да станат очигледни на рендгенските снимки; лекарот најверојатно ќе препорача неколку рендгенски снимки со текот на времето за да се следи прогресијата на болеста
МРИ–при оваа технологија се користат радиобранови и силно магнетно поле за да се произведат многу детални слики од коските и меките ткива во телото; МРИ често може да го визуелизира оштетувањето на коските предизвикано од болеста Legg-Calve-Perthes појасно отколку рендгенските зраци, но не се секогаш неопходни
ПОСЛЕДИЦИ
Главата на бедрената коска може да ја изгуби својата нормална сферична форма или да пропадне. Исто така, може да се појави дегенеративна болест на зглобовите (т.е. како што се случува кај остеоартритис). Зафатената нога може да стане пократка од нормалната нога и да се изобличи самото движење.
ТРЕТМАН
Кај оваа болест, целосниот процес на некроза на коските, фрактура и обновување може да потрае неколку години. Видовите на препорачани третмани ќе зависат од:
возраста кога започнале симптомите
фаза на болеста
количина на оштетување на колкот
Неоперативен третман
Многу важно е зглобот да се задржи во движење. Тоа е затоа што ’рскавицата на главата на бедрената коска зависи од течноста во зглобот, наречена синовијална течност, неопходна за нејзината исхрана. Движењето на колкот помага во тоа ’рскавицата да се снабди со оваа течност. Исто така, важна е и позицијата на главата во колкот, така што кога коската повторно ќе се формира, ќе ја има најдобрата можна и најокругла форма. Понекогаш, колкот на детето станува вкочанет и можеби ќе треба помош за да се задржи топката во рамки на зглобот. Лекарот може да препорача период на кастинг, зацврстување и/или физикална терапија за да помогне да се постигне ова.
Хируршки третман
Операцијата може да биде оправдана за лекување на болеста Legg-Calve-Perthes, но често не се препорачува за деца под 6-годишна возраст. Идејата е да се задржи феморалната глава во ацетабулумот, т.е. во зглобот. За да се постигне ова, детскиот ортопед може да го промени аголот на коските на бедрената коска или ацетабулумот и да ги постави во анатомски поправилна положба. Оваа процедура, наречена остеотомија, овозможува феморалната глава да расте на својот нормален сферичен начин.
