Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат ќе се обидеме поблиску да ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од Охридско-струшкиот Регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?
ФОКАЛНА СЕГМЕНТАЛНА ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗА/FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS (FSGS)
MKБ-10 N04.1
ПРЕВАЛЕНЦА – се забележува кај помалку од 1 случај на 1.000.000 население.
ВОВЕД
Фокална сегменталнагломерулосклероза (FSGS) претставува заболување кое предизвикува оштетување на бубрезите. Една од функциите на бубрезите е филтрирање на крвта од отпадни материи и супстанци кои настануваат при производството на урина. Всушност, фокална сегменталнагломерулосклероза се јавува кога настануваат лузни (склероза) на бубрежните гломерули, а тие се структура одговорна за филтрација на отпадните материи надвор од телото. Токму поради ова олузнување настанува намалена функција и ефикасност на бубрезите, а со тоа и неповратно оштетување на гломерулите и неможност на бубрезите за обработка и елиминација на отпадните продукти од бубрезите.
ЕТИОЛОГИЈА
FSGS се класифицира според основната причина за појава на болеста како примарен (идиопатски), секундарен и генетски. Генетските форми на FSGS настануваат поради абнормална верзија на генот која предизвикува оштетување на гломерулите или во ген кој води до предиспозиција за развој на оштетување на бубрезите. Од последните истражувања, евидентирана е корелација помеѓу абнормалните варијанти во генот APOL1 и развојот на FSGS.Во причини за настанување на секундарните форми се вклучуваат директното токсично дејство на одредени лекови или вируси, намалена маса на бубрезите поради заздравување од претходна повреда на бубрезите, дијабетес и друго. Примарниот (или идиопатски) е најчестиот облик на FSGS за кој причинителот е непознат. Се претпоставува дека во основата лежи автоимун процес каде настанува дефект на Т-клетките и таложење на имуни-комплекси во областа на гломерулите, а со тоа се отежнува нивната функција.Во некои случаи утврден ерецепторот на урокиназата (uPAR) како учесник во патогенезата на болеста кој има улога во чекорите на филтрација на крвта, поради што доаѓа до промени во ткивото на бубрезите.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Главниот симптом на фокусна сегменталнагломерулосклероза е зголемената екскреција на протеини во урината (протеинурија), а понекогаш тоа е единствениот симптом. Во повеќето случаи се развива нефротски синдром со неговите главни карактеристики: присуство на протеини во урина (протеинурија), намалено ниво на протеини во крв (хипопротеинемија), намалена пропустливост што води до задршка на течности (едем) и нарушен метаболизам на липиди во крвта (хиперлипопротеинемија).Во поставување на дијагнозата, важни се нивото на екскреција на протеини во урината, текот на болеста и електронските микроскопски наоди.
ПОСЛЕДИЦИ
Фокалнатасегменталнагломерулосклероза носи значителен ризик од компликации и бара медицинска нега. Доколку се дијагностицира рано и навремено се започне со оптимален третман, прогнозата значително се подобрува. Кај повеќе од половина пациенти, болеста прогресира во нефротски синдром со масовно излачување на протеини, што резултира со појава на едем околу очите и скочниот зглоб и нарушен метаболизам на липидите и појава на покачени вредности на липиди во крвта (хиперлипидемија). Во доцната фаза настанува сериозно ограничување на бубрежната функција и прогресија на болеста во бубрежна инсуфициенција. Кај нив е потребен третман со дијализа што доведува до сериозно нарушување на квалитетот на животот и ограничување во справувањето со секојдневниот живот. Во оваа фаза, потребна е трансплантација на бубрег.
ТРЕТМАН
Од особена важност е одредување на формата на болеста бидејќи тоа е клучно во носењето на одлука за третманот. За примарната фокална сегменталнагломерулосклероза со нефротски синдром потребна е терапија заради спречување на функционално оштетување на бубрезите. Имуносупресивниот третман со преднизон се покажал како успешен кај повеќето пациенти со намалување на протеинуријата, а во некои случаи довело и до целосна ремисија. Во случај на нетолеранција на преднизон, пациентот се третира со циклоспорин. Доколку станува збор за чести рецидиви, се применува комбиниран третман на преднизон со циклоспорин. Во случај на настаната нетолеранција кон двата лека, се користи микофенолатмофетил како алтернатива.Имуносупресивите како терапија не се користат кај пациентите со FSGS без нефротски синдром. Кај овие пациенти, лек од избор се ACE-инхибитори или АТА-антагонисти. На овој начин се лекуваат и пациентите со секундарен секундарен FSGS на кои им се даваат овие лекови покрај лекувањето на основната состојба. Пациентите подлежат на долготрајна терапија, а доколку лекот се прекине настанува релапс на симптомите.Како генерални општоприфатени мерки за превенирање на еволуција на болеста, се советува хигиено-диететски режим (здрава исхрана и физичка активност) и апстиненција од алкохол и цигари.
